Lilly løper rundt i familiens hjem i Nannestad. Hun leker med storebror Lucas (5). Smilet går nesten helt rundt i ansiktet hennes. Hun finner fram leker, og kommer stadig løpende for å vise fram til foreldrene, mamma Camilla og pappa Trym Espen.

- Folk stirrer når det er noe som er ukjent eller annerledes. Det handler om uvitenhet. Mange vet ikke hvordan de skal forholde seg til at folk er annerledes.

Pappa Trym Espen Enger tar et hjertelig tak rundt datteren Lilly. Det er snart barnehagetid. Lilly lurer på om pappaen tørr å stikke hånden sin inn i én av de grønne lekehanskene. Det kan jo være et monster der inne.

- Prøv da, pappa. Gjør det, sier hun.

Foreldrene serverer nytraktet kaffe og sitter i sofaen. De snakker om et viktig tema; Datterens diagnose. Ønsket er å gjøre folk mer kunnskapsrike og kanskje svare på noen av spørsmålene folk måtte ha. Vi mennesker, enten vi er små eller store, kan nemlig være ganske stygge med hverandre. Når vi får øye på noen som ser annerledes ut.

Fødes ett slikt barn i året

- Lilly ble født med iktyose. Det er navnet på en gruppe sykdommer der huden er skjellende, tørr og oftest fortykket, særlig i det øverste hornlaget. Avstøting og nybygging av hudceller fungerer ikke som det skal, og klør ofte mye, sier Camilla.

Lilly ble født med diagnosen. Det betyr at hun har ett av de alvorligste tilfellene av sykdommen, som er genetisk arvelig. Hvert år fødes det kun ett barn i Norge med den samme diagnosen. Totalt er det påvist cirka 70 tilfeller på landsbasis.

- På fødestua var det ingen som visste hva dette var for noe. Det er klart det var vondt og vanskelig for oss. I flere timer satt vi med tusenvis av spørsmål uten å få svar, sier Trym Espen.

- Én overlege ba oss sågar om å bruke timene med henne godt. Det var ekstra ille. Da lurte vi på hvor kort tid vi hadde med henne og om hun skulle dø, sier Camilla.

Etter noen timer traff de heldigvis én ekspert som kjente til diagnosen. Derfra gikk det raskt. Lilly ble født på en tirsdag, og allerede fredag hadde de time hos en hudlegeekspert på Rikshospitalet. Foreldrene glemmer aldri ordene til kvinnen de møtte på barneintensiven.

«Dette er bare iktyose, det krever mye stell av huden, men man lever fint med det», sa hun.

- Det var en enorm lettelse. Vi fikk svar, og skjønte at det var noe det fint går an å leve med. Vi må ta en del forholdsregler, men Lilly er helt normal. Hun har bare en hudsykdom, sier Trym Espen.

Mai er «Ichthyosis Awareness Month», og den lokale familien velger derfor å være åpne om Lillys diagnose. På sine egne Facebook-profiler - og gjennom EUB. To statuser de har lagt ut i fellesskap på Facebook er delt nesten fem hundre ganger de siste dagene.

«Vi har opplevd eldre som tror Lilly er brannskadd, og deretter retter et anklagende blikk på oss foreldre, eller ansatte på apoteket som foreslår at vi skal kjøpe med en solkrem og smøre henne når vi er i sola. Alle de som tar en ekstra runde rundt oss for å se en ekstra gang. Jeg har til og med opplevd å sitte på legevakta med Lilly som har feber, hvorpå ei dame kom bort til oss og sa jeg skulle komme hjem til henne så hun kunne heale Lilly. Det er mye vi må se og høre. Og det er sårt. Veldig sårt. Som foreldre så blir man fort obs på hva det er vi må lære oss, hva slags ballast vi vil gi videre til våre barn. Når du har et barn med et sjeldent behov så blir man kanskje litt raskere obs på akkurat det», skriver foreldrene i én av statusene.

Tar gjerne imot spørsmål

- Det er lov å spørre oss. Men ikke pek og le. Hvis du ser noen som ser litt annerledes ut, ikke stirr! Ikke hvisk, for vi hører dere. Spør oss heller på en ordentlig måte hva det er for noe. «Hei, så nydelig hun er. Er det eksem det hun har, er et helt greit spørsmål. Det åpner opp for en god samtale, og vi forteller mer enn gjerne, sier Camilla.

Foreldrene legger stor vekt på å møte uvitenhet med respekt og høflighet. Det gjør de alt for å lære barna også.

De to barna fortsetter leken på gulvet. Stemningen er lystig. De har funnet fram leker de har lagd. Lucas viser fram en borg, Lilly en liten butikk. Foreldrene snakker om hvordan de reagerte den første tiden etter fødselen.

- Vi er åpne, og deler gjerne ting med vennene våre på Facebook. Etter at Lucas ble født la vi, som alle andre, ut et bilde og med kommentarer om at fødselen gikk bra og at alt står bra til. Det gjorde vi ikke med Lilly. Vi skrev riktignok at lungene var sterke og at det hadde gått fint, men diagnosen gjorde at vi en stund ikke visste hva vi skulle gjøre, sier Camilla.

- Det gjorde at mange begynte å lure. Vi fikk mange spørsmål om hvordan datteren vår så ut og om vi ikke snart skulle legge ut bilde. Men vi var ikke klare for det. Etter hvert følte vi det var helt riktig. Vi hadde fått klarhet i diagnosen, og måtte naturligvis gjøre det samme med Lilly som med Lucas. Nå er vi helt avslappet på dette, sier Trym Espen.

- Hvordan påvirker diagnosen dere i hverdagen?

- Det kan fort ta tre-fire timer daglig å pleie iktyosehud. Noen bruker mer, andre bruker mindre tid. Det er fordelt utover døgnet. Noen smører bare på dagtid, noen på netter også. Hos oss går det i perioder.

Vinteren er verst, sier Camilla.

Etter fellesfrokosten i familien får Lilly sitt daglig bad, tilsatt epsomsalt (Magnesiumsalt). Dette tar 1-2 timer, og pappa Trym Espen er bade- og skrubbeeksperten. Etter badet smøres Lilly med et godt lag med «Locobase Repair», noen ganger blandet med Apotekets karbamidkrem. Deretter leker Lilly og er den glade treåringen hun alltid er, før hun etter en times tid får en ny runde med krem.

- Vi drypper ofte øynene også da disse er kronisk tørre og ofte blir væskefylte, sier Camilla.

Hver smøring tar cirka 20 minutter fra start til slutt. Foreldrene prøver alltid å legge smørerundene til tider av dagen i naturlige overganger, slik at de ikke avbryter Lilly i lek eller andre ting. I løpet av dagen blir det tre-fire smøringer, medregnet kveldsstellet. Men dette kan variere med årstidene.

Folk stopper opp og ser

Familien har flere ganger opplevd ubehagelige episoder som en følge av diagnosen.

- På taxfreebutikken på danskebåten kikket jeg og Lilly på parfymer. Plutselig kom det én jente foran vogna Lilly satt i. Hun stirret på henne, og gikk og hentet venninnen sin. Sammen sto de der, og pekte, smilte og lo, sier Camilla.

- På den samme turen opplevde vi at en eldre dame kom og satte seg ned ved siden av oss. Hun hadde med seg en kaffekopp og en bok, og skulle opplagt ta seg god tid. Så fort hun fikk øye på Lilly slo hun bare hendene sammen, reiste seg og satte seg i den andre enden av lokalet. Vi trodde først det var fordi hun hadde vært på ferie og ikke ønsket å være i nærheten av lekende barn. Det var helt til vi fikk se at det var mange barn rundt henne der hun satte seg, sier hun videre.

Gir ballast til tenårene

Da har foreldrene mer sansen for små barns ærlighet.

- Nå begynner det en gammel baby i barnehagen, sa én av de andre barna da Lilly startet i Midtbygda barnehage.

- Barnet så på huden og rynkene, og slik befriende ærlighet er helt greit, smiler pappa Trym Espen.

Han kikker bort på kona Camilla. Begge innrømmer at det har vært tøffe stunder. Trym Espen var en stund bekymret for Lilly og tenårene. Helt inntil han snakket med en god nabo.

- Da jeg sa jeg gruet meg til tenårene, så han bare på meg og sa: Ikke gjør det. Det er den ballasten dere gir Lilly nå som gjør henne sterk til å takle eventuell motgang. Det var godt sagt, og det tar vi med oss.

Arbeidsdagen nærmer seg for Nannestad-paret. Men først skal Lilly og Lucas kjøres i barnehagen. De smiler og leker med hverandre før de setter seg i bilen.

- Lilly er en normal treåring på alle andre måter enn huden. Hun liker prinsesser, leker med lego, har normal språkutvikling, smiler, ler og er like utspekulert som alle andre. Vi ønsker at hun skal vokse opp med den samme respekten som alle andre barn, sier mamma Camilla og pappa Trym Espen.

Dette er Iktyose

Iktyose (ichthyose) er en samlebetegnelse for en gruppe arvelige hudsykdommer som fører til tørr og skjellet hud.

Finnes mer enn 20 ulike former for iktyose med ulik alvorlighetsgrad.

Iktyose er ikke smittsomt.

Iktyose, ichthyosis, skyldes en genfeil som fører til ubalanse i nyproduksjon og avstøtning av hornlaget.

Forekomsten varierer fra de vanligste, ikke sjeldne formene - til de mest sjeldne, der det diagnostiseres ett tilfelle hvert tredje til fjerde år i Norge. Senter for sjeldne diagnoser hadde per 2012 registrert cirka 70 personer med diagnosen.

Det er stor variasjon i sykdomsbildet, men fellestrekk er at huden er tørr, stiv og flassende. Enkelte har tynn, rød hud eller hud med blemmer. Andre kjennetegn er nedsatt svetteproduksjon og dårlig regulering av kroppstemperaturen. Kløe, tørre øyne som ikke kan lukkes ordentlig samt sprekkdannelser på fingre og under føttene fører til økt risiko for infeksjoner.

Det finnes ingen helbredende behandling for iktyose. Målet for behandlingen er å lindre symptomene.

For mer info se www.iktyose.no og www.sjeldnediagnoser.no

Klikk for kommentarer
Vi inviterer deg til å dele informasjon, argumenter og synspunkter. Vi ønsker fullt navn, noe som gjøre det mer interessant for andre å lese det du skriver. Vi vil ikke ha trakassering, trusler eller hatske meldinger på våre nettsider. Falske profiler blir utestengt. Vi setter pris på at du holder en saklig og respektfull tone. Husk at mange leser det du skriver. Vennlig hilsen redaksjonen. Les mer om vår moderering ->her
Facebook-kommentarer:

Våre journalister og moderatorer overvåker denne debatten kontinuerlig.

Vi fjerner automatisk kommentarer med obskøne ord, definert av våre moderatorer. Innlegg som rapporteres som misbruk eller spam blir vurdert av Facebooks moderatorer, og skjules automatisk for den som rapporterer.


Dersom du bryter våre debattregler, kan vi gjøre følgende:
  • Slette kommentaren din
  • Utestenge deg

Vi har ikke redaktøransvar for kommentarer som er fjernet fra offentligheten, og som kun er synlige for din private og lukkede vennekrets. Vi gjør imidlertid oppmerksom på at du som skriver et innlegg vil være personlig ansvarlig for innholdet enten dette fremsettes på våre nettsider eller overfor ditt eget lukkede nettverk med Facebook-venner. Våre journalister og moderatorer vil ikke begrunne verken fjerning av kommentarer eller utestengning av profiler, utover at det skyldes enten brudd på retningslinjene for moderering slik de fremkommer i toppen av alle kommentarfelt, eller avsløring av falske profiler.